Hay que pensar en una entidad que se llama acidemia isovalérica.
Es un trastorno metabólico autosómico recesivo del metabolismo de la leucina.
Consiste en un déficit de la isovaleril-CoA deshidrogenasa.
La consecuencia es la acumulación en plasma del ácido isovalérico.
Este exceso de ácido isovalérico es el causa el daño en el organismo y el olor característico de la orina y el sudor a transpiración a pies.
Formas clínicas:
-Aguda neonatal:
Se presenta una o dos semanas después del nacimiento en forma de crisis metabólica: acidosis (cetoacidosis), olor de fluidos a pies, pérdida de apetito deterioro neurológico progresivo: somnolencia, convulsiones, edema cerebral, hemorragia cerebral, coma...
Neutropenia, plaquetopenia...
-Crónica intermitente:
A partir de un año de edad y aparecer la sintomatología como consecuencia de una ingesta mayor de proteínas o estrés: síndrome gripal, traumatismo, cirugía...
-Casos leves:
Se detectan por haber un diagnóstico de algún hermano.
Diagnóstico de acidemia isovalérica:
Por la clínica y por el aumento de ácido isovalérico en sangre.
Tratamiento:
Sintomático en la crisis.
-Especialista y dietista: dieta baja en leucina.
-Se ha de valorar suplementos con glicina o carnitina.
Algunas referencias:
Isovaleric Acidemia — Clinical Features of a New Genetic Defect of Leucine Metabolism
Isovaleric acidemia:
Isovaleric Acidemia Presenting as Diabetic Ketoacidosis: A Case Report
Clinical and neurocognitive outcome in symptomatic isovaleric acidemia.
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Dr. Alberto Sanagustín
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